鉴定遗传性近视的方法,遗传性疾病有哪些特点

98迷科 2024-05-21 1次阅读

1、鉴定遗传性近视的方法

1、相似比较法:双亲与孩子的眼球及外观具有相似性,如果孩子与一方的眼球外观相似,而且这一方近视明显,外观也与95%以上的人有明显差异,则此种情况的遗传概率较大。而相反,即便双亲都是近视,孩子也未必具有遗传性。

2、对于一些中高度近视患者,因戴眼镜等原因导致眼球严重变形(主要是突出),判断这种情况,往往经过初步治疗,待眼球突出情况基本恢复后再做判断就比较准确。

3、有人认为先天性近视是遗传性近视,但这属另一认识范畴。很小就近视者未必是遗传性近视。另一观点是关于眼球结构的遗传,其观点是有些人的眼球结构容易患近,而另一些人却不易。

4、如果单纯从双亲近视判断孩子近视的遗传性或从基因角度去认定,虽然有一定依据,但从治疗方法及目的选择上就显得意义不大,因目前还没有与之相关的治疗方法。

5、从染色体基因角度看,有研究表明我国高度近视眼的发生为常染色体隐性遗传,即父母双方均为高度近视者,子女100%为高度近视;父母一方为高度近视者,子女50%为高度近视。尽管这种认识尚待证实,但至少说明孩子近视与双亲的关系密切。

2、遗传性疾病有哪些特点

通过对许多遗传性疾病的分析,我们总结出遗传病与一般疾病不同的5个主要特点。

1、 遗传性

患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子,在一个喀里卡克家族中,大马丁的上三代遗传素质是优良的,未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后,所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能,就是其余的339人,也是不良基因的携带者,而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人,全部正常,无一低能。可见,遗传病具有很强的遗传性。

2、家族性

19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中,血友病患者屡见其人,并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族,由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。

3、 先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。

4、 终生性

多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常,所以,有害基因将在患者体内终生存在。

5、 发病率高

由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。因此,再也不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。

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3、遗传性疾病到底是什么

  什么是遗传性疾病?

  遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病,简称遗传病。通常依据不同遗传物质可将遗传病分为3大类:

  (1)基因病:包括单基因遗传病、线粒体遗传病、分子病、多基因遗传病。

  (2)体细胞遗传病:指体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病,如各种肿瘤发病中都涉及特定组织细胞中的染色体和癌基因或抑癌基因,都属于体细胞遗传病。

  (3)染色体病:指由于人类染色体数目畸变或结构畸变所引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病两大类。

  什么是基因突变?

  基因突变是指基因组dna分子中某些碱基或其顺序发生改变,分为静止突变和动态突变。静止突变指基因组dna的某些碱基或顺序以相对稳定频率发生的基因突变,主要有点突变和片段突变;动态突变指基因组串联重复的核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式,是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。

  什么是染色体?

  染色体是指细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。每个人体细胞拥有23对(46条)染色体,其中有两条决定性别的,叫性染色体,另外22对(44条)则为常染色体。在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。

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4、什么是遗传性疾病

遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变和染色体畸变)而造成的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病,它以其特有方式,程度不同地一代又一代地往下传递。

我们已经知道人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因把握着遗传的“大权”,如果它们出了毛病,人就会发生遗传病。来自父母的许多遗传信息通过基因由染色体携带给一下代。

人的23对染色体上约有5万对基因,在如此庞大的队伍中产生几个“异己分子”是不足为奇的事情。因此,我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。换句话说,我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。

例如,父亲的某一个基因出了毛病,而母亲相应的基因完全正常,这样结合起来,不正常基因往往被正常基因所掩盖,没有表现的机会。所以,绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因,但却不发生遗传病。而当父母带有同样缺陷的基因时,两个致病基因在孩子体内相遇,便无法再被掩盖,这个孩子就难以避免遗传疾病的厄运。这种概率虽然很小,但是总会出现。

由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病,如兔唇(唇裂)、腭裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可发生,也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病,子女发病的可能性为25%。

此外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起的。

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